Take a fresh look at your lifestyle.

بیماری pku چیست؟ آیا درمان میشود؟ (ویدیو بهرام رادان)

فنیل کتونوری (fen-ul-keetone-YU-ree-ah یا PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن نمی تواند به طور کامل پروتئین (اسید آمینه) فنیل آلانین را تجزیه کند. این به دلیل کمبود یک آنزیم ضروری، فنیل آلانین هیدروکسیلاز اتفاق می افتند. به همین دلیل، فنیل آلانین در سلول های بدن رسوب می کند و باعث آسیب به سیستم عصبی می شود. در ادامه این مطلب توضیحات کاملی را در خصوص بیماری pku و درمان آن با شما به اشتراک می گذرایم. همچنین در ادامه می توانید ویدیو بهرام رادان را درباره بیماری pku مشاهده کنید.

مطالب پیشنهادی: جملات امیدوار کننده برای مریض

بیماری pku چیست؟

pku؛ کوتاه شده عبارت انگلیسی ( fen-ul-keetone-YU-ree-ah یا PKU ) می باشد. این یک اختلال متابولیک ارثی است که از کمبود یک آنزیم ضروری، فنیل آلانین هیدروکسیلاز ناشی می شود. این بیماری در بدو تولد نوزاد با آزمایشات ساده ای قابل تشخصی می باشد. افراد مبتلا به این بیماری باید از رژیم غذایی خاصی پیروی کنند. در ادامه خواهیم گفت که pku چه علائمی دارد و چگونه درمان می شود؟

pku چه علائمی دارد و چگونه درمان می شود؟

از جمله علائم بیماری PKU می توان به موارد زیر اشاره کرد :

  • رشد با تاخیر
  • عقب ماندگی ذهنی
  • تشنج
  • پوست بسیار خشک، اگزما و بثورات
  • رنگ روشن، موهای روشن یا بلوند
  • تحریک پذیری، بی قراری، بیش فعالی
  • اختلالات رفتاری یا روانی، به ویژه در مراحل بعدی زندگی

فنیل کتونوری یک بیماری قابل درمان است که به راحتی با یک آزمایش خون ساده قابل تشخیص است. فنیل کتونوری با آزمایش خون، معمولاً به عنوان بخشی از آزمایشات غربالگری معمول که در چند روز اول زندگی به نوزاد داده می شود، قابل تشخیص می باشد. اگر نوزاد به بیماری PKU مبتلا باشد، سطح فنیل آلانین در خون بالاتر از حد طبیعی خواهد بود.

بهتر است این آزمایش زمانی انجام شود که شیرخوار بیش از 24 ساعت و کمتر از هفت روز سن دارد؛ در این بازه زمانی نتایج آزمایشات دقیق تر خواهد بود. اگر نوزادی در سن کمتر از 24 ساعت آزمایش می شود، توصیه می شود که آزمایش در یک هفتهگی نوزاد مجددا تکرار شود. همانطور که در بالا ذکر شد، نوزادان نارس به دلایل مختلفی از جمله تاخیر در شیردهی باید به روشی متفاوت مورد آزمایش قرار گیرند.

از آنجایی که فنیل کتونوری مشکلی در تجزیه فنیل آلانین است، به نوزاد رژیم غذایی خاصی داده می شود که فنیل آلانین بسیار کمی دارد. در ابتدا از شیر خشک مخصوص نوزادان با فنیل آلانین کم (لوفنالاک) استفاده می شود.

همانطور که کودک بزرگتر می شود، غذاهای کم فنیل آلانین به رژیم غذایی اضافه می شود، اما هیچ غذای پر پروتئین مانند شیر، تخم مرغ، گوشت یا ماهی مجاز نیست. شیرین کننده مصنوعی آسپارتام (NutraSweet، Equal) حاوی فنیل آلانین است، بنابراین از نوشیدنی های رژیمی و غذاهای حاوی آسپارتام نیز اجتناب می شود. احتمالاً به محل نوشابه‌های غیرالکلی مانند کوکای رژیمی توجه کرده‌اید که نشان می‌دهد این محصول نباید توسط افراد مبتلا به PKU استفاده شود.

افراد مبتلا به pku باید در دوران کودکی و نوجوانی از یک رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین استفاده کنند. برخی از افراد با افزایش سن می توانند محدودیت های غذایی خود را کاهش دهند. آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین مورد نیاز است و در صورت بالا بودن سطح ممکن است رژیم غذایی اصلاح شود. علاوه بر رژیم غذایی محدود بیماری PKU، برخی از افراد ممکن است از داروی Kuvan (ساپروپترین) برای کمک به کاهش سطح فنیل آلانین در خون استفاده کنند.

مطالب پیشنهادی: ذکر برای شفای مریض

ویدیو بهرام رادان درباره بیماری pku

بهرام رادان؛ بازیگر سینما و تلویزیون اخیرا به منظور حمایت بیماران pku و خانواده آنها ویدئویی در فضای مجازی منتشر کرد که بسیار وایرال شد که می توانید در ادامه این ویدیو را بطور کامل مشاهده کنید.

مگ تک

ممکن است شما دوست داشته باشید
ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.